我國首例MDT模式成功阻斷罕見遺傳病基因試管嬰兒出生

重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）是最危重的一種原發(fā)性免疫缺陷病，這樣的孩子大多活不過一歲。但是，核型定位PGD技術(shù)以及婦產(chǎn)科兒科交叉聯(lián)動的醫(yī)療模式，讓一名成功被阻斷X－連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病的第三代試管嬰兒成功降世。 

美倫據(jù)查，這在中國尚無先例，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院30日透露，這個(gè)幸運(yùn)的男寶寶體重3700克，各項(xiàng)身體指標(biāo)良好。經(jīng)復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院檢查，孩子免疫功能正常。 

據(jù)悉，四年前，孩子的母親伍婷（化名）曾足月產(chǎn)下一名男嬰，出生不久便出現(xiàn)一系列免疫力缺乏的癥狀，各種感染連續(xù)不斷。經(jīng)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科王曉川團(tuán)隊(duì)診斷，該男嬰被診斷患有重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID），并找到了致病基因，系IL2RG基因缺陷。最終，孩子因嚴(yán)重感染2月后不幸夭折。 

王曉川教授介紹，原發(fā)性免疫缺陷病（PID）是一類嚴(yán)重影響兒童生命健康的疾病，主要是由于免疫器官、免疫細(xì)胞或免疫分子先天性分化異常，導(dǎo)致體液免疫和／或細(xì)胞免疫均發(fā)生缺陷，致死、致殘率高。重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）則是最危重的一種原發(fā)性免疫缺陷病?；純阂话愠錾?～2個(gè)月即發(fā)病，對細(xì)菌、真菌、病毒、和分支桿菌等感染均缺乏抵抗力，而出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重致命性感染，絕大部分孩子沒有機(jī)會得到及時(shí)診斷和干細(xì)胞移植治療，而在1歲內(nèi)夭折。

目前的遺傳學(xué)研究顯示，上述疾病50％～60％為 X－連鎖隱性遺傳方式，也有常染色體隱性遺傳方式及散發(fā)的病例。“X－連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病”是一種罕見病，在正常人群中發(fā)病率不到1／10萬。經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)，患兒的致病基因遺傳自母親，伍婷攜帶X染色體上IL2RG基因雜合突變，而男方基因正常。 

據(jù)介紹，對此類疾病，歐美發(fā)達(dá)國家已有較為完善的管理方案，但中國由于起步較晚，在PID的診斷、治療等方面尚存在許多不足。 據(jù)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科侯佳醫(yī)生介紹， 在接診伍婷之后，兒科醫(yī)院臨床免疫科立即啟動了MDT團(tuán)隊(duì)的多學(xué)科診治。該團(tuán)隊(duì)是由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院和婦產(chǎn)科醫(yī)院于2015年成立的一個(gè)多學(xué)科合作平臺，整合了臨床免疫科、集愛遺傳科及生殖科多位知名專家，建立了一系列完善的診斷、治療和產(chǎn)前診斷管理方案，大大縮短了免疫缺陷家庭的尋醫(yī)問藥時(shí)間，為很多患者提供更為便捷高效的就醫(yī)途徑。 

王曉川告訴記者，從理論上說，伍婷夫婦所生育的后代中，男孩1／2為正常，1／2為患者；女孩中1／2為正常，1／2為攜帶者。這位專家表示：“最有效的辦法，就是接受輔助生殖技術(shù)治療，從源頭上把控胚胎的質(zhì)量”。 

復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院方面當(dāng)日對記者表示，70％的先天性疾病都可以預(yù)防，利用胚胎植入前診斷（Preimplantation genetic diagnosis， PGD），即第三代試管嬰兒技術(shù)，可以提前阻斷遺傳性疾病，實(shí)現(xiàn)出生缺陷的“一級預(yù)防”，最終實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。其中，核型定位基因芯片技術(shù)是終結(jié)單基因罕見病的有效方式。 

據(jù)知，集愛中心是上海市首 家獲得官方PGD資質(zhì)的醫(yī)院，截至今年6月，集愛中心已進(jìn)行了30多種單基因罕見病的輔助生殖治療，包括進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（DMD）、β地中海貧血HLA配型、血友病、肯尼迪病等疾病。 

2015年6月，伍婷夫婦來到復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心，他們向?qū)O曉溪主任詳細(xì)咨詢后，決定應(yīng)用核型定位技術(shù)，實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。2016年，她選擇了一枚不攜帶致病基因的胚胎復(fù)蘇移植。胚胎成功著床且一切發(fā)育正常，孕中期經(jīng)羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷驗(yàn)證，胎兒染色體以及該遺傳病基因與之前的胚胎植入前診斷結(jié)果完全一致。